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医師が子どもを「発達障害」と診断する難しさ 過剰検査や誤診・過剰診断が後を絶たない

発達障害には医師達の過剰検査や誤診・過剰診断に関わる問題があります

発達障害には医師達の過剰検査や誤診・過剰診断に関わる問題があります(写真:horiphoto/PIXTA)

小児科医師の榊原洋一氏の著書『子どもの発達障害 誤診の危機』では、発達障害にまつわる誤解、あまり知られていない真実について伝えています。以前の記事『「発達障害」と言い難い子どもが量産される背景』では具体的な事例をもとに発達障害の診断について解説しました。本記事では、医療現場でなぜ発達障害の誤診・過剰診断が起きているのか、その要因を紹介します。

発達障害の診断の困難さ

現在私が最も頭を悩ませている問題。それは、発達障害の専門家である医師たちの過剰検査や誤診・過剰診断に関わる問題です。

医師は、できるだけ科学的な根拠に基づいた診断や治療(=エビデンスベーストメディスン)が必要とされています。

かつては医学においても、薬の調合などに医師の個人的経験が重要視されていた時代がありましたが、現代医療では、国際的な診断基準(DSMやICD)が使われ、治療に際しても科学的に最も効果的な治療法を行うというようになっています。

疾患の診断のために、科学的に必要とされる以上の検査を行うことは、患者さんの負担が増えるだけでなく、高騰する医療費をさらに増加させるために避けるべきなのです。考えてみれば当たり前のことですが、例えば糖尿病の診断をするのに、脳波の検査をする必要はありません。もちろん行うことはできますが、医療費を病院に支給する保険支払い機関は、審査のうえで不必要な検査費用(この場合は脳波検査)を査定し、病院には支払いません。

発達障害(注意欠陥多動性障害、自閉症スペクトラム障害、学習障害)の診断は、診断基準書(DSM)をもとにした専門家による問診が主で、特異的学習障害を除いて、この検査をすれば診断ができるといったものはありません。血液検査や脳波検査、MRIなどの脳機能画像、さらには知能検査などのさまざまな心理検査をしても、注意欠陥多動性障害や自閉症スペクトラム障害の診断をすることはできないのです。

注意欠陥多動性障害や自閉症スペクトラム障害の患者さんの脳機能画像や遺伝子検査では特徴的な知見が得られていますが、診断には使えないのが現状です。注意欠陥多動性障害の人では、前頭前野や尾状核という脳の部分の機能が低下していることが多いことがわかっていますが、それは機能の平均値が統計的に低いという程度であり、定型発達の人と明確に分けることができません。

自閉症スペクトラム障害における脳機能の変異が見いだせる脳部位は多様で、特に、前頭前野、前側頭部、そして扁桃体が挙げられます。それぞれ他人の意図理解、顔の表情の理解、情動コントロールに強く関わる部位です。

注意欠陥多動性障害では、脳内の神経伝達物質であるドーパミンやノルアドレナリンの脳内での働きに関与する遺伝子的な特徴(異常ではない)がありますが、その遺伝子特徴を持っている人が注意欠陥多動性障害とは言い切れないのです。

よい例えではないかもしれませんが、自閉症スペクトラム障害の子どもによく見られるつま先歩きや、手のひらを自分に向けてバイバイするなどの行動は、自閉症スペクトラム障害ではない定型発達児にも見られることがあるので、それを診断の根拠とすることができないのと一緒です。

現状、発達障害の診断は医師や専門家による問診が主ですが、その基準書は、アメリカ精神医学会が定期的に発行している「精神疾患の診断と統計マニュアル(DSM)」です。定期的に改訂され、現在は第5版が2012年に発行されています。

このマニュアルには、発達障害を含むさまざまな精神疾患の診断基準が書かれています。「統計」という言葉がタイトルに使われているのは、その疾患の特徴的な症状を複数提示し、そのいくつ以上が該当すれば診断してよい、という統計的な基準が示されているからです。

例えば注意欠陥多動性障害の診断は、DSMに記載されている、不注意に関する9つの行動特徴と多動・衝動性に関する9つの行動特徴のうち、不注意と多動の項目のいずれかで6つ以上が当てはまる場合につけられます。

アメリカの医学の教科書を見ると、例えば注意欠陥多動性障害の診断には、本人の学校、家庭、地域等における行動の現在の特徴と、過去の経歴をできるだけ詳しく調べて、診断基準と照らし合わせることと記されています。子どもの行動の特徴を評価するための質問紙(アンケート)も必要に応じて併用することも書かれています。しかし、特異的な検査や心理検査はないとはっきり明記されています。

多くの医師はこうした標準的な診断方式を踏襲しています。私は、外来を受診されたお子さんの発達歴、現在の行動特徴を知るために、親御さんと子どもをよく見ている教師や塾の先生に、上記教科書で推奨されている行動評価アンケートをお渡ししています。そして問診のうえ、診断するという方法を長年行ってきています。

実際の8歳男児の事例

ここで、私の診療所で起きた、最近の事例を紹介します。

●チェックリストと知能テストの結果から高機能自閉症という診断を受けた8歳男児

まず受診時の本人との対話から始めましょう。
私「今何年生?」 男児「3年生」
私「誕生日はいつ?」 男児「2月3日」
私「お母さんの名前は?」 男児「のぶこ」
私「お母さんの誕生日知っている?」 男児「11月8日?」
 母親から11月5日と直しが入る。
私「好きな科目は?」 男児「図工、音楽、体育」
私「では嫌いな科目は?」 男児「国語」
私「友達いる?」 男児は2名の友人の名前を言う。
私「好きな食べ物は?」 男児「卵焼き、タクワン」
私「大きくなったら何になりたい?」 男児「消防士」

ちゃんと私の質問を理解しているな、と思いました。ここで母親に受診の理由を聞きました。母親は、人の言うことが聞けない、ニュアンスが理解できない、宿題になかなか取りかかれないなどの理由で、医療機関を受診し、そこで高機能自閉症と診断されたのだが、今一つ納得できないために受診したということでした。

医療機関から出された書類には、6項目の症状リストが書かれており、そのうち4つを満たしていること、さらに別途行った知能検査で知能指数が133と平均より高かったことから、高機能自閉症と記載されていました。

人の言うことを聞かない、という症状は、母親が詳細に記載した心配事のリストをよく読むと、公園のフェンスを乗り越えて公園に入り、係員に制止され逃げ帰ってくる、やりたいことを始めると制止しても聞かずに続けるといった内容であり、自閉症スペクトラム障害の特徴である、他人の意図が理解できないための行動特徴とは違います。

むしろ、意図はわかっていても従わない反抗的行動と解釈されます。これは、この男児の担任の教師の言葉からもうかがえます。担任の教師はこの男児のことを「素直な子だが(教室で)真っ直ぐ前を向くことが難しい」子と表現しているのです。自閉症で他人の意図が読めない子どものことを、「素直な子」と表現することは考えられません。

ニュアンスが読めない例としては、母親と友達と公園に行ったときに、お金を渡して「一緒に飲むために」ジュースを買ってくるように告げたところ、3本も買ってきてしまった。母親としては一緒に飲むのだから1本買ってくることを期待していたのに、母親、友達、自分にそれぞれ1本と誤解してしまったことを挙げています。

しかし、これも確かに母親の意図を正確に理解していなかったのですが、1人に1本ずつ買うという心配りの表れと見なすことができます。きっと他の人も飲みたいだろうな、という配慮が十分にできていたのです。

誤診・過剰診断はなぜ起こるのか?

なぜこのような誤診・過剰診断が起こるのでしょうか。推測でしかありませんが、いくつかの要因が考えられます。

1つは、自閉症のスペクトラム障害の行動評価スケール(M─CHATなど)の結果をそのまま診断として捉えるという、チェックリストの意味の理解が不十分であったことでしょう。

前述のように、こうしたチェックリストは有用ですが、そこで自閉症のリスクが高い得点を得たとしても、それが正しい確率は50%前後なのです。チェックリストでハイリスクと判定された場合は、時間をおいて再度チェックすることで、診断の確率が上がることが調査によって明らかになっており、複数回チェックを行うことが推奨されています。

チェックリストの最大の利点は、短時間でスクリーニングできることです。自閉症を始めとした発達障害のある子どもは多く、専門の医師や医療機関が不足しています。評判のよい専門の医療機関では、予約しても実際の診察が1年先、というような事態も起きています。

私の外来でも、4カ月先まで予約が埋まっています。私が大昔に勤務したことのある有名な療育センターから、私も含めた発達障害を診る医師たちに、向こう2年間新患を紹介しないでほしいというハガキが届いています。皆さんは「なんだ、上から目線の冷たい医療機関だな」と思われるでしょうが、日に日に予約患者のリストが長くなり、最も早くても1年以上予約が先になってしまうことへの、臨床医としての良心から出た苦渋の判断であると思っています。

一日によりたくさんの新患を引き受けなければならず、1人の患者さんに割ける時間が短くなってしまったなどの事情が、チェックリストによる診断につながっているのではないでしょうか。

もう1つの可能性は、自閉症スペクトラム障害という診断名にあるのではないか、と考えています。これまでに複数の小児神経科ないしは児童精神科の医師に、私が過剰診断の事例について話をしていた時に、「スペクトラム(連続体)という広がりを示す診断名なので、基準のすべてが揃わなくても診断してしまう傾向があるかもしれない」と自らの診療姿勢について語っていました。

スペクトラムという診断名がついていますが、DSMの中には診断に必要な基本症状の数がきちんと書かれており、スペクトラムであるからそれらを満たさなくても診断してよい、といった規定はありません。

しかしこうした可能性を考慮しても、誤診は看過できません。一人の患者さんの誤診をもって、その医師の能力を云々するのは気が進みませんが、一部では発達障害の診療に携わる医師の質の低下があるのかもしれません。


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